مشاوره ژنتیک

ژن، پایه ای ترین واحد فیزیکی وراثت می باشد. در گذشته اطلاعاتی در خصوص وراثت و نحوه انتقال صفات از یک نسل به نسل دیگر وجود نداشت و حدس می زدند که این کار توسط یک سری از ساختارها انجام می شود. اوایل قرن بیستم ساختاری کشف نشده بود، به همین خاطر این ساختارها را ژن نامیدند، با این مفهوم: ساختاری که دستور چگونگی ساخت صفات را می دهد. بعدها کشف کردند که ژن همان ماده DNA، و DNA ماده وراثتی است. در حال حاضر وقتی صحبت از ژن می شود، منظور توالی از ساختارهایی به نام نوکلئوتید صحبت می باشد. نوکلئوتیدها پشت سر هم قرار می گیرند و مانند رمز تمام صفات و خصوصیات را کد می کنند و این را به نسل بعدی انتقال می دهند.
زمانی که این صفات و ژن ها به نسل بعدی انتقال یافت، تبدیل به پروتئین می شوند و این پروتئین ها هستند که ساختارهای بدن ما را می سازند. بدین صورت که اگر رنگ چشمان فردی سبز باشد، ۶ ژن وجود دارد که رنگ سبز را کد می کند، این ژن ها از پدر و مادر به فرزند منتقل، و ساختارهای پروتئینی را در فرزند تشکیل می دهند که نتیجه آن سبز شدن رنگ چشمان کودک می باشد.

مشاور-ژنتیک

مشاور ژنتیک چیست ؟

مرکز مشاوره ژنتیک، مکانی است که بیمار در آن پذیرش می شود، بیمارانی که مشکلات ژنتیکی دارند، و یا یکی از اعضای خانواده از بیماری های مرتبط با ژنتیک رنج می برد، و یا افراد مبتلا به سرطان های مرتبط با ژنتیک، بایستی به پزشکی مراجعه کنند که تخصص ژنتیک داشته باشد. در چنین مواردی، مشاوره به تشخیص علت بروز اختلال، و میزان بروز اختلال در آینده نیز کمک می کند.
مشاوره ژنتیک، به بررسی مسائل و اختلالات مرتبط با ژنتیک می پردازد. این قبیل اختلالات، به دلیل تغییرات ایجاد شده در ژن ها می باشد که از طریق والدین منتقل می شوند. هدف از مشاوره ژنتیکی ، ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده‌هایی است که در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی هستند و یا اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی دارند. یکی از اصلي ترين اهداف مشاوره ژنتيک ، مشخص کردن احتمال وقوع يا تکرار يک بيماري ارثي در هر حاملگی می باشد.

افرادی که قصد بارداری دارند و یا باردار هستند، می توانند با مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک ، از خدمات این مراکز استفاده کنند. خدمات مراکز مشاوره ژنتیک، توسط مشاورین متخصص در زمینه ژنتیک ارائه می شود.
این نکته را در نظر داشته باشید که مشاوره ژنتیک با انجام آزمایش ژنتیک تفاوت دارد. تست های ژنتیکی بخشی از چکاپ ها و اسکن های دوران بارداری می باشد، به خصوص اگر احتمال ابتلا به بیماری های ژنتیکی بالا باشد.
در مرکز مشاوره ژنتیک، ابتدا بیمار تحت معاینه قرار می گیرد، شرح حالی از بیمار گرفته می شود، که آیا خود فرد و یا اعضای خانواده در معرض بیماری ژنتیکی و یا بیماری های ناشناخته ای که ریشه ژنتیکی دارند، می باشد یا خیر، و بسته به شرایط جسمانی و یا سایر شرایط، تست هایی تجویز خواهد شد. تست های ژنتیکی در آزمایشگاه پاتوبیولوژی انجام و نتایج بررسی می گردد.
احتمال ابتلا به بیماری ها و اختلالات ژنتیکی برای افراد شرح داده می شود.
در صورت نیاز، تست های غربالگری بیشتری انجام خواهد شد.
این نکته را در نظر داشته باشید که مشاوره ژنتیکی دخالتی در تصمیم گیری افراد در داشتن فرزند، ادامه و یا پایان بارداری، و یا انجام تست های ژنتیکی ندارد.

مشاور-ژنتیک

اختلالات ژنتیکی

برخی اختلالات ژنتیکی که در مشاوره ژنتیک، مطرح می شود، عبارت است از:
– فیبروز کیستیک
– سندرم داون
– هماتوکروماتوز (افزایش بیش از حد آهن)
– هموفیلی
– تحلیل عضلانی
– نقص لوله های عصبی
اهمیت مشاوره ژنتیک
– عامل بسیاری از مرگ و میر نوزادان مربوط به مشکلات ژنتیکی است، پس بهتر است که برای جلوگیری از بروز چنین اتفاقی مشاوره ژنتیک پیش از تولد نوزاد انجام بگیرد. همچنین پیش از ازدواج و در حین بارداری هم می توان آزمایشات مربوط به بررسی ژنتیک جنین را انجام داد و به این صورت می توان اقدامات لازم را برای فرزند خود صورت داد.
– با اینکه بسیاری از بیمار های ژنتیکی مانند معلولیت و ناتوانی درمان ندارند، اما می توان تا قبل از هفته هجدهم بارداری اقدام به سقط جنین کرد و یا اینکه برای درمان پیش آگاهی داشته باشید.
– از جمله مهم ترین اختلالات ژنتیکی بیماری های ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی و نابینایی است که بیشتر آنها به دلیل ازدواج های فامیلی به وجود می آید. همچنین بیماری تالاسمی جزو بیماری‌های ژنتیکی شایع به شمار می‌آید.
– در صورتی که برخی از بیماری ها به موقع تشخیص داده شوند می توان با رژیم غذایی مناسب حتی از پیشرفته شدن بیماری جلوگیری کرد.

سوالات مشاوره ژنتیک

آیا مشاوره ژنتیکی، به آمادگی خاصی نیاز دارد؟
بهتر است قبل از مراجعه به مرکز مشاوره ژنتیک، اطلاعاتی در خصوص وجود هر گونه بیماری ژنتیکی در والدین و یا اعضای خانواده داشته باشید. از جمله:
– نقایص تولد
– بیماری ها و یا سایر شرایط خاص پزشکی مرتبط
– علت فوت اقوام نزدیک، در صورتی که دلایل ژنتیکی داشته باشد
مشاوره ژنتیک پیش از بارداری، چه زمانی توصیه می شود؟
در بسیاری از موارد، نیازی به مشاوره ژنتیک برای زوجین وجود ندارد، اما در صورت وجود موارد زیر، بهتر است فرد به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کند:
– نتایج غیر طبیعی به دست آمده از غربالگری های پیش از تولد
– وجود اختلال کروموزومی در تست آمنیوسنتز
– وجود بیماری های وراثتی در یکی از اعضای خانواده
– تولد نوزادی با نقایص تولد و یا اختلالات ژنتیکی
– مادران بالای ۳۵ سال
– سابقه ناباروری و یا سقط جنین
– مشاهده نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی
– مصرف برخی داروها، و یا تماس با مواد شیمیایی در دوران بارداری که می تواند برای جنین خطرناک باشد
– تشخیص نقایص و اختلالات ژنتیکی در دوران بارداری
– وجود یک فرد معلول یا بیماری مادر زادی در خانواده هر یک از زوجین قبل از ازدواج
– وجود ابهام در تشخیص دستگاه تناسلی و یا اختلال در بلوغ

مشاوره ژنتیک و سرطان

یکی دیگر از خدمات ارائه شده در مرکز مشاوره ژنتیک، بحث سرطان ها می باشد. یکی از مهم ترین اقدامات، این است که نوع و شانس ابتلا به سرطان مشخص شود. این که آیا راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود دارد و چه درمان هایی برای این سرطان در دسترس می باشد. قابلیت انجام موارد گفته شده در علم ژتنیک وجود دارد.  به نظر می رسد که بازار مشاوره ژنتیک در مبحث ژنتیک بسیار فعال می باشد.

مطالب مرتبط با این مقاله:

کاریوتایپ

آمنیوسنتز

ژنتیک مولکولی