بیماری های متابولیک

بیماری های متابولیک

بیماری های متابولیک به گروهی از اختلالات اطلاق میگردد که در سوخت و ساز یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین ها، قند ها و چربی ها اختلال ایجاد میشود،و زمانیکه این مواد وارد بدن میشوند غذاهای مذکور به خوبی تجزیه و مصرف نشده و میزان مواد مضر حاصله در بدن افزایش یافته که بر بسیاری از اندام ها از جمله مغز ، کبد و…تاثیرات منفی را خواهد گذاشت و کودک نمیتواند از این مواد برای رشد و تکامل استفاده نماید.  بر حسب اینکه نقض در کدام رده غذایی باشد ده ها بیماری با اسامی مختلف مطرح خواهد شد که به مجموعه این بیماریها بیماری متابولیک گویند. اکثر این بیماریهابه صورت ژنتیکی منتقل میشوند و از والدین به فرزند به ارث میرسد.

بیماری های متابولیک

علت بیماری متابولیک

تقریبا همه این گروه از بیماری ها زمینه ژنتیکی دارند و از والدین به فرزند به ارث می رسد .

نشانه بیماری متابولیک

کودکان مبتلا به بیماریهای متابولیک در بدو تولد بدون علامت بیماری هستند و در مراحل بعدی علامت دار میشوند. . برخی از این بیماریها دارای علائمی از جمله دیر راه افتادن و دیر حرف زدن را دارا میباشند. امروزه روش غربالگری برای تشخیص زودرس بیماریهای متابولیک راه اندازی شده است که میتوان اکثریت بیماریهای متابولیک را تشخیص و درمان به موقع کرد اما  در صورت عدم انجام ازمایشهای غربالگری در زمان مناسب، کودکان مبتلا به بیماریهای متابولیک  میتوانند با بروز برخی از علائمی که در ذیل شرح داده میشود بیماری را بروز دهند:

• بی حالی ، شل بودن و ناله کردن کودک
• بیقراری ، استفراغ مکرر در کودک
• اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن
• تشنج
• تاخیر در بدست آوردن مهارتهای تکاملی مثل گردن گرفتن ، خندیدن ، غلت زدن و نشستن

تشخیص بیماری های متابولیک

از آنجائیکه این بیماری ها در بدو تولد نشانه ای ندارند، انجام آزمایشات غربالگری در روز دوم تا ششم بعد از تولد باید انجام شود که از این طریق جان کودک را نجات داده و یا از آسیب شدید مغزی در او جلوگیری نمائید . شدت این بیماری ها مختلف است ولی در صورت تشخیص به موقع می توانند مدیریت صحیحی شوند .

نحوه غربالگری بیماری های متابولیک

این آزمایشات ساده و بدون خطر می باشد . برای گرفتن خون در شرایطی که نوزاد در آغوش یکی از والدین قرار دارد پس از تمیز نمودن کف پا با پد الکلی با کمک لانست سوراخی به عمق ۲ میلیمتر در پاشنه پای نوزاد ایجاد شده و سپس قطرات خون بر روی کاغذ مخصوصی جمع آوری می گردد .

شیردادن به کودک مبتلا به بیماری های متابولیک

با توجه به اینکه هر نوزادی بعد از تولد باید از شیر مادر تغذیه کند تا بتواند رشد و تکامل پیدا کند ، اگر به بیماری های متابولیک مبتلا باشد به علت اینکه شیر مادر حاوی مواد قندی ، پروتئینی و چربی است علائم بالینی در کودک بروز پیدا می کند .

طول عمر بیماران متابولیک

متاسفانه بسیاری از این بیماری ها در زمانی شناسایی می شوند که دیر شده و نوزاد از نظر ذهنی دچار مشکلاتی شده اند و در این زمان به پزشک مراجعه می کنند که قابل درمان نیستند . البته ۹۰% بیماری های متابولیکی درمانی وجود ندارد . تنها درصد کمی درمان می شوند که هزینه بسیار زیادی دارد .

برای اطلاع از مشاوره ژنتیک روی ادامه مطلب کلیک کنید .