آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج فامیلی
امروزه، انجام آزمایش ژنتیک در ازدواج های فامیلی از حساسیت بالایی برخوردار است و افراد زیادی پیش از ازدواج های فامیلی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه تخصصی مراجعه می کنند. تیم آزمایشگاه ژنتیک پارسه ژنکس تلاش می کند در این مطلب، ضمن جوابگویی به پرسش مطرح شده از سوی یکی از بازدید کننده ها در خصوص این موضوع مهم نیز صحبت کنیم.
در این مطلب سوالی که یکی از افراد از دکتر عطا بوشهری متخصص ژنتیک پرسیدند را ابتدا مطرح می کنیم؛
من ازدواج فامیلی کرده ام. بچه اولم دختر است و بیماری میوپاتی دارد. بعد از ۱۲ سال زایمان دوم داشتم که پسر شد و او هم مشکل دخترم را داشت . البته پزشکان درست تشخیص ندادند. اما مشخص بود که حال و روزش از دخترم بدتر است. پسرم همراه با بیماری میوپاتی، مشکل قلبی هم داشت که در سن دو سالگی عمل قلب انجام داد و سپس بدنش تحمل نکرد و فوت شد. آزمایش ژنتیک هم پیش از ازدواج انجام ندادیم. دیگر حس و حال ریسک داشتن بچه مریض را نداریم و به هیچ دکتری هم اعتماد نداریم. جای مطمئنی هم برای درمان سراغ نداریم. ممکن است در این باره ما را راهنمایی کنید؟
دکتر بوشهری؛ متخصص ژنتیک در آزمایشگاه پارسه ژنکس در این باره می گوید؛ مسلما داشتن فرزندی که دارای مشکل ژنتیکی می باشد ، بار روانی ، اقتصادی و هیجانی بسیاری را به خانواده وارد می کند . اینکه دومین فرزند نیز بعد از مدتهای طولانی دارای همین مشکل باشد، نشان دهنده اینست؛ خانواده زحمت زیادی متحمل شده تا موضوع را به فراموشی بسپارد و امید پیدا می کنند تا صاحب فرزندی دیگری شود. ولی متاسفانه او هم دچار همین مشکل ژنتیکی می شود . اینکه بعد از ۱۲ سال اقدام به بارداری شده، مشخصا از لحاظ روانی سختی هایی را تحمل کرده اند تا مجدد اقدام به بچه داری کنند . طبیعی است که در این شرایط افراد اعتماد خود را نسبت به سایرین و پزشکان و حتی ما را از دست می دهند . این مشکل ژنتیکی حاصل ازدواج فامیلی است که نشان دهنده اینست که مادر و پدر هر دو حامل یک ژن معیوب هستند که از جد مشترک خود به ارث رسیده است. در بارداری اول هر دو، ژن معیوب را به ارث رسیده اند و در بارداری دوم نیز همین اتفاق افتاده است . در این ازدواج خویشانوندی که ژن از نوع مغلوب محسوب می شود شانس متولد شدن نوزاد سالم سه چهارم ( ۷۵ درصد ) می باشد . در واقع ۲۵% احتمال وجود دارد که نوزاد با این مشکل ژنتیکی متولد شود . متاسفانه فرزندان متولد شده این خانواده جزو ۲۵% هستند .
آزمایش-ژنتیک-قبل-از-ازدواج-فامیلی
متاسفانه، هر دو فرزند این خانواده به بیماری میوپاتی (Myopathy) که نام دیگر آن بیماری عضله است، دچار بودند. میوپاتی بیماری است که گاهی از اوقات از طریق ژن، گاهی اوقات بر اثر تغییر در هورمون ها، مشکلات خودایمنی و قرار گرفتن در معرض برخی سموم و عفونت ها اتفاق می افتد.
بیماری میوپاتی که بر اثر ارث ژنتیکی منتقل می شود به دنبال نقص ژن در کروموزوم ایکس اتفاق می افتد.
در این بیماری، رشته های عضلانی کار خود را به درستی انجام نمی دهند که ممکن است در همه امور حرکتی و تنفسی مانند دم و بازدم راحت، راه رفتن، جویدن و بلع و حتی ایستادن فرد تاثیر بگذارد و وی را با مشکلات زیادی مواجه کند.
پدر و مادر باید در نظر داشته باشند که پس از مشاهده نشانه هایی که در بالا گفته شد، به پزشک متخصص مراجعه کنند تا پزشک بتواند پس از تجویز و انجام آزمایش هایی نظیر آزمایش خون، تست EMG (بررسی میزان فعالیت عضله)، بیوپسی biopsy (بافت برداری) و ام آر آی MRI از پیشرفت بیماری آگاهی پیدا می کنند و به درمان درست و اصولی برای آن اقدام می کنند.
در ادامه پاسخ به سوالی که توسط این خانم محترم بیاد بگویم؛ واقعیت اینست که این خانواده می توانند فرزندان زیادی را داشته باشند که هیچ یک از آنها این مشکل را نداشته باشند . علائمی که این فرد به آن اشاره کرد به نظر دیستروفی عضلانی بوده که معمولا قلب را درگیر می کند. میزان بروز علائم در دختران و پسران یکسان است اما درگیری قلبی بیشتر در پسرها مشاهده می شود. ولی این به معنای اینکه تفاوتی در لحاظ درگیری داشته باشند ، ندارند.
دیستروفی عضلانی (Muscular Dystrophy) از بیماری های عضلانی هستند که به تدریج باعث ضعیف شدن تمام ماهیچه های بدن می شوند.
معمولا کودکان به دو نوع دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne muscular dystrophy) که بیشتر کودکان پسر به آن دچار می شوند و یکی از عوارض شایع آن علاوه بر تاثیر گذاشتن بر ایستادن، نازکی استخوان، مشکلات تنفسی، ضعف در ریه و قلب نیز است.
نوع دیگری از دیستروفی که ریشه مادرزادی دارد و معمولا علائم آن تا دو سالگی در کودکان نشان داده می شود، دیستروفی عضلانی مادرزادی (Congenital muscular dystrophy) نام دارد. از عوارض شایع این بیماری مشکلات حرکتی، مشکل در بلع، ناهنجاری پا، مشکلات بینایی، مشکلات تنفسی ومشکلات حرکتی است.
پزشک برای تشخیص درست دیستروفی عضلانی از روش هایی مانند بیوپسی عضلانی biopsy (تکه برداری)، آزمایش DNA، الکترومیوگرافی Electromyography که کمک از الکترود برای برررسی ماهیچه و عصب است و آزمایش آنزیم خون که آسیب به بافت های عضلانی را نشان می دهد، استفاده می کند.
مراحل آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج
در ادامه پاسخ به پرسش موردنظر و مشکلاتی از این قبیل، راه حل این مشکل در انجام تست ژنتیک است . در این تست که تمام ژن های فرد بیمار( ۲۱۰۰۰ ژن) مورد بررسی قرار می گیرد ، ژن های معیوب شناسایی می شود و با شناسایی این ژن تشخیص ( پدر و مادر حامل ژن معیوب هستند ) قطعی می شود . در مرحله بعد در سن ۱۵ هفتگی تا ۱۸ هفتگی تست آمنیوسنتز گرفته می شود ( نوعی تست که از مایعی که جنین در آن غوطه ور می باشد به نام آمنیوتیک گرفته می شود و در آزمایشگاه بررسی می شود ) در این مایع تعدادی از سلول های جنینی حضور دارند که از این سلول ها ماده ژنتیکی استخراج می شود و ژن معیوب مورد بررسی قرار می گیرد . زمانی که مشخص شد جنین ژن معیوبی به ارث نبرده یا از یا مادر یا پدر به ارث برده باشد در این صورت بیمار نخواهد شد و بارداری ادامه پیدا می کند . اما در صورتی که ژن معیوب هم از مادر و هم از پدر به ارث برده باشد باید درخواست سقط صورت گیرد.
این تست نشان دهنده اختلالات کروموزوم، سندرم داون یا تریزومی ۲۱ که با تغییر ظاهر فیزیکی فرد، رشد ذهنی و مشکلات یادگیری همراه می باشد، سندرم ادوارد یا تریزومی ۱۸، که منجر به بروز اختلالات فیزیکی و ذهنی شدیدی می شود، سندروم پاتو یا تریزومی ۱۳ که به علت وجود کروموزوم ۱۳ اضافی ایجاد می شود و اختلالات خونی است. از دیگر فایده های تست آمنیوسنتز تشخیص تالامی، هموفیلی و نقص لوله های عصبی است.
نتیجه:
به هر حال مسیری که این خانواده رفته اند صحیح نبوده و الان نیز می توانند با انجام تست ژنتیک وارد فاز بارداری شده و فرزندان سالمی داشته باشند .
برای اطلاع از مراکز مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج روی ادامه مطلب کلیک کنید .
مطالب مرتبط با این مقاله :
