کم خونی داسی شکل

کم خونی داسی شکل

شاید یکی از شناخته ترین بیماری های ژنتیکی و مولکولی هموگلوبین ، بیماری کم خونی گلبول داسی شکل می باشد که به وسیله یک ژن اتوزومی نهفته در شرایط هموزیگوت ایجاد می گردد . این بیماری در ابتدا در جمعیت ها سیاه پوست دیده شد و نام این بیماری به دلیل داسی شکل بودن گلبول های قرمز خونی ناهنجاری می باشد که در فشار کم اکسیژن شکل طبیعی خود را از دست داده و به شکل داس در می آید .

کم-خونی-داسی-شکل

ریشه بیماری کم خونی داسی شکل

در اواخر دهه ۱۹۴۰ لینوس پاولینگ و همکارانش کشف کردند که هموگلوبین طبیعی مقایسه شده با هموگلوبین های داسی شکل طی تجربیات الکتروفورز تفاوت مولکولی قابل تشخیصی را نشان می دهند . ورنارد ایندرام و همکارانش با استفاده از یک روش الکتروفرز بسیار دقیق دریافتند که تفاوت های مولکولی مابین هموگلوبین های طبیعی که هموگلوبین A نامیده می شود و هموگلوبین سلول های داسی شکل که هموگلوبین S نام دارد ، تعویض اسید آمینه والین به جای اسید آمینه طبیعی آن که گلوتامیک اسید می باشد بوده که در یک موقعیت اختصایی در رشته اسید آمینه های زنجیره بتا در پروتئین هموگلوبین روی می دهد . این جایگزینی منفرد در یک زنجیره مرکبه از ۱۴۶ اسید آمینه منجر به مشکلات فیزیکی در هموزیکوتا می گردد . افرادی هروزیگوت حضور هر دو نوع هموگلوبین A و S را نشان می دهند . اگرچه این افراد مبتلا به بیماری نیستند ولی گفته می شود که صفت داسی شکل را دارا هستند .

علائم کم خونی داسی شکل

بیماری آنمی یا کم خونی داسی شکل نوعی کم خونی است که در کودکی شروع می شود . گلبول های قرمز در بدن کاهش می یابد که علائم آن به شرح ذیل می باشد :

• عفونت های مکرر
• دردهای دوره ای

شدت این بیماری در افراد مختلف متفاوت است . ممکن است در برخی از افراد علائم خفیفی داشته باشد . در مواردی که شدید است ممکن است نیاز به بستری وجود داشته باشد .

عوارض کم خونی داسی شکل

یکی از اختلالاتی که در این موارد ایجاد می شود اینستکه وقتی دچار کمبود اکسیژن می شوند ، گلبول های قرمز که شکلی شبیه دونات  (گرد و توخالی ) در این شرایط شبیه شکل داس می شوند . این شکل گلبول ها باعث می شود گلبول ها بهم گیر کرده و می چسبند . در نتیجه کلاف بزرگی را تشکیل می دهند . این کلافها قادر نمی شوند از عروق خونی کوچک عبور کنند که باعث ایجاد مشکلاتی از جمله موارد ذیل می شود :

• جریان خون متوقف می شود که اکسیژن به بافت های حیاتی نرسد . این اختلالات می تواند در کلیه ها ، ریه ها ، طحال و حتی مغز ایجاد شود . شایع ترین محل ایجاد این اختلال در طحال می باشد که معمولا بیماران تا ۴ سالگی طحال شان را از دست می دهند . در ۴ سالگی طحال عضو مهمی می باشد و اگر بدن آن را از دست بدهد باعث بروز عفونت های مکرر می شود که مهمترین آن میکروب هایی است که کپسول دارند که شایع ترین آنها پنوموکک است . این کودکان بیشتر در معرض بروز عفونت های تنفسی مانند ذات الریه هستند.
• ممکن است کلاف های گلبول های داسی شکل در استخوان های بدن گیر کنند که باعث بروز آنفوکس های مقطعی و کوچک شود که درد زیادی به همراه دارد . در حقیقت علت درد های دوره ای عروق خونی استخوان ها است .
• افزایش فشار خون بخصوص فشارخون ریوی که متفاوت از فشار خون سیستمی است و در یک سوم بالغین اتفاق می افتد و علائم شدیدتری دارد . در نهایت منجر به نارسایی قلبی می شود .

کم-خونی-داسی-شکل

علت کم خونی داسی شکل

1. نژاد

این بیماری معمولا در افرادی که اجداد آفریقایی ، مدیترانه ای ( یونانی ها ، ترک ها ، ایتالیایی ها ) ، عرب ها و هندی ها زیاد اتفاق می افتد . علت این امر اینست که موقعیت جغرافیایی این نژادها کنار ساحل می باشد . در حقیقت این افراد در در برابر بیماری مالاریا مقاومت می کردند . به این صورت که افراد صفت این بیماری را به ارث می بردند و نه خود بیماری را . در حقیقت ناقل بیماری کم خونی داسی شکل بودند ولی مبتلا به این بیماری نمی شدند . افرادی عادی در برابر مالاریا می مردند اما این افراد مقاومت می کردند و زنده می ماندند . همان طور که می دانید مالاریا در اثر پشه ای به نام آنافل است که در محل مرطوب زندگی می کند ، به وجود می آید . در کشور ما نیز مالاریا در سواحل جنوبی و شمالی اتفاق می افتد . به همین جهت ساکنین این مناطق بیشتر به بیماری های کم خونی داسی شکل وتالاسمی مبتلا می شوند .

2. ژنتیک

علت جهش ژنتیکی در ژن هموگلوبین بتا می باشد . همان طور که می دانید دو ژن برای هموگلوبین وجود دارد : هموگلوبین آلفا ، هموگلوبین بتا که باهم هموگلوبین بالغین را می سازند . جهش در ژن هموگلوبین بتا به علت جایگزینی اسید آمینه ششم ( اسید گلوتامیک ) به اسید آمینه والین . زمانی که اسید آمینه والیدن جایگزین می شود ، ایجاد هموگلوبین S یا داسی شکل می کند . اگر اسید آمینه هایی غیر از والین باشند می توانند منجر به هموگلوبین داسی شکل خفیف از جمله C و E کند .

شیوع کم خونی داسی شکل

شیوع این بیماری در کشور ما حدود یک به ۱۵۰۰ است .

نوع وراثت در بیماری کم خونی داسی شکل

سوال اصلی اینجاست که این بیماری از نوع وراثت غالب است یا مغلوب ؟ کم خونی داسی شکل از نوع وراثت مغلوب است . به طور کلی در بدن برای هر ژنی دو نسخه وجود دارد که یکی از مادر و یکی از پدر به ارث می رسد . برای بروز بیماری کم خونی داسی شکل باید هر دو نسخه همزمان دچار اختلال شوند . اگر یکی از این ژن ها دچار اختلال شوند ، فرزند نیز ناقل خواهد بود . ناقل بودن تنها در شرایطی که اکسیژن بسیار کم است ممکن است علامت داشته باشند . یعنی در شرایطی که مثلا در ارتفاعات هستند یا ورزش های سنگین می کنند، علائم بروز پیدا می کند در غیر اینصورت صفت داسی شکل را دارند و علائم بالینی بیماری بروز پیدا نمی کند .در علم ژنتیک در صورتی که اختلال در هر دو نسخه وجود داشته باشد هموزینوت می گویند و افرادی که اختلال در یکی از نسخه ها وجود داشته باشد هتروزیگوت گفته می شوند که ناقل هستند .