مشاوره ژنتیک در قبل از بارداری
مشاوره ژنتیک در قبل از بارداری
در چند هفته بارداری زمانی که مادر متوجه بارداری نیست و جنین لانه گزینی انجام نداده بین ۵۰ تا ۶۰ درصد بارداری ها منجر به سقط می شود که شایع ترین علل در این موارد با درصد بالایی علل ژنتیک است . در سه ماهه اول بارداری ۱۵ درصد بارداری ها منجر به سقط می شود که نیمی از آنها به علل اختلالالت کروموزومی است . لذا برای خانمی که تجربه سقط به این علت را داشته ضروری است تا در بارداری مجدد نمونه جنین بررسی ژنتیکی شود چنانچه سقط مجدد رخ بدهد .
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
بررسی های ژنتیک در دوران بارداری
نمونه آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود تا بررسی ژنتیکی انجام شود . آزمایشاتی را برای سلامت جنین در دوران بارداری انجام می دهند که سه ماهه اول بارداری آزمایشاتی از خون است که بررسی پروتئین و هورمونی که از جنین به خون مادر جریان دارد ، انجام می گیرد . این پروتئین ، پروتئین PAPP-A و قطره آزاد BHCG Free می باشد .
بعد از انجام این بررسی ها همزمان در همان روز سونوگرافی تخصصی NT باید انجام شود . در این سونوگرافی حجم مایعی که در پشت گردن جنین جمع می شود ، اندازه گیری می شود . میزان این حجم باید در حدود ۲/۵ میلیمتر باشد .
مجموع اطلاعات حاصل از سونوگرافی NT و آزمایشاتی که در یک روز انجام می شود وارد نرم افزار خاصی می شود و تعیین ریسک بیماری های سندرم داون ، بیماری های ذهنی ( منگولیسم ) و سایر اختلالات ژنتیکی شایع دیگر انجام می شود .
ارزش تشخیصی غربالگری سه ماهه اول تا ۸۸ % بیشتر نیست .
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
هنگامی که زوجی برای اینکه می خواهند صاحب فرزند شوند تصمیم می گیرند انجام برنامه ریزی و اقداماتی برای داشتن فرزندی سالم ضروری است . انجام آزمایشات و سونوگرافی ، معاینه و بررسی سوابق پزشکی مادر از جمله اقدامات ضروری است ازدیگر اقدامات ضروری، مراجعه به متخصص مشاوره ژنتیک می باشد .
سوالاتی که معمولا مشاور ژنتیک از زوجین می پرسد به شرح ذیل می باشد :
- زن در چه سنی قصد باردار شدن دارد ؟ ( بارداری در اواخر سن ۳۰ سالگی و ۴۰ سالگی پرریسک می باشد . )
- در حال حاضر زن یا مرد یا خانواده زوجین دارای بیماری خاصی هستند ؟
- آیا زوجین فامیل هستند؟
- سابقه بیماری خاصی در فرزندان قبلی وجود دارد ؟
- در خانواده زوجین سابقه بیماری مونگولیسم یا عقب ماندگی ذهنی وجود داشته است ؟
- آیا در خانواده زوجین یا فامیل کسی سابقه نقض در هنگام تولد داشته یا نه ؟
- آیا زن سابقه سقط جنین داشته است ؟
متخصص ژنتیک با دریافت اطلاعاتی در این خصوص به زوجین مشاوره می دهد و در این خصوص راهنمایی های لازم را می کند .
برای کسب اطلاعات از مرکز مشاوره ژنتیک قبل از بارداری روی ادامه مطلب کلیک کنید .
مطالب مرتبط با این مقاله :
نقش ژنتیک در درمان سرطان پستان
ما تو فامیلمون سابقه سرطان سینه داریم من میخوام باردار شم دکتر آیا باید آزمایش ژنتیک بدم ؟
سلام راجع به سرطان پستان در خانواده خطر متوجه خود مادر مي باشد و اولويت انجام مشاوره ژنتيك براي تعيين ميزان ريسك بروز سرطان پستان در افراد خانواده است. و بررسي به جهت مشكلات جنيني در اين مورد موضوعيت ندارد.
بعدازسه بارسقط مکرر در هفته های هفت ودو پزشکم گفت بازوی کروموزوم شماره یک کمی بلند است! به نظر شما این مطلب صحت دارد؟؟؟؟ الان دیگه اصلا باردار نمیشم علت چیست؟؟؟؟؟
سابقه سه بار سقط پيش از سه ماهه اول باعث سنگيني بسيار زياد كفه ترازو به نفع مشكلات ژنتيكي است. اولين تست درخواستي كاريوتايپ است. احتمال تبادل كروموزومي در زوجين وجود دارد كه منجر به توليد اسپرم يا تخمك نامتوازن به لحاظ ماده ژنتيكي مي شود. نياز به رويت پاسخ بررسي كروموزومي است. اكيدا توصيه به انجام مشاوره ژنتيك مي شود. چرا كه داشتن بارداري سالم امكان پذير است
با سلام. همسرم بیماری ریتنو بلاسما داشتند که در سن دو سالگی چشم راستشو تخلیه کردن. احتمال انتقال ژنتیکی این بیماری چقدر است؟ برای بارداری چه آزمایشی باید انجام بدم؟
سلام وقوع رتينوبلاستوما در سن ٢ سالگي مطرح كننده وجود يك جهش ژنتيكي در تمام سلول هاي بدن است.
در اين شرايط احتمال انتقال اين جهش به نسل بعد ٥٠٪ است.
در ضمن احتمال وقوع ديگر بدخيمي ها نظير تومورهاي استخواني در كل عمر حدود ٢٠٪ برآورد مي گردد.
براي بارداري بايستي شوهر قبل از بارداري تحت آزمايش توالي يابي ژن رتينوبلاستوما قرار گيرد و بر اين اساس در هر بارداري جنين بررسي شود