سندرم داون
Contents
سندرم داون
پرکاربردترین آزمایشات غربالگری شامل تست های غربالگری در سه ماهه اول و سه ماهه دوم باردرای می باشد . انجام این تست ها احتمال ابتلا به سندرم های ژنتیکی به ویژه سندرم داون را نشان می دهد .
غربالگری سندرم داون
سندرم داون و اختلالات کروموزومی ۱۳، کروموزوم های ۱۳ و ۱۸ قبل از تولد در بارداری قابل شناسایی است و با آزمایشاتی که در خون مادر انجام می شود و سونوگرافی قابل تشخیص می باشد . درست است که این سندرم بیشتر در خانم های ۴۰ ساله و بالاتر مشاهده می شود اما در هر ۱۰۰ کودک مبتلا به سندرم داون تنها ۲۰ % مربوط به خانم های در سن ۴۰ سال می باشد . زیرا اصولا زایمان و بارداری در این سنین کمتر می باشد . ۸۰% در خانم های جوانی است که سابقه اختلال کروموزومی و ازدواج فامیلی ندارند . بنابراین امروزه توصیه می شود تمام خانم های باردار صرف نظر از سن و شرایط غربالگری کروموزومی بخصوص سندرم داون را انجام دهند .
زمان انجام غربالگری بارداری
برای انجام غربالگری در حدود بین ۱۱ تا ۱۳ هفته بارداری سونوگرافی دقیق از جنین انجام می شود .ضربان قلب جنین ، میزان مایع و ضخامت پشت گردن جنین بررسی می شود .جنینی که مبتلا به سندرم داون می باشد ، ضخامتی در پشتد گردن او مشاهده می شود که اصطلاحا می گویند NT آن افزایش پیدا کرده است . در صورتی که با سونوگرافی تشخیص داده شود آزمایش خون از مادر گرفته می شود برای غربالگری اختلال کروموزومی و ریسک آن مشخص می شود .
سندرم-داون
آزمایش تشخیص سندرم داون
در صورتی که جواب آزمایش مشخص شود و ریسک سندروم داون ۱ بر ۲۵۰ باشد نیاز به نمونه برداری از مایع آمنیوتیک یا جفت می باشد تا سلول های جنینی بررسی شود و کشت کروموزومی انجام شود . در صورتی که آزمایش نوبت اول خوب باشد تست دوم انجام می شود . مادر در هفته ۲۰ تا ۲۵ حاملگی به تجویز پزشک به آزمایش غربالگری دوم انجام می شود . اگر در مرحله دوم غربالگری نتیجه منفی باشد نشان دهنده سلامت جنین صد در صد نیست و توصیه می دشود آمنیوسنتز انجام شود . در برخی موارد پزشک تنها توصیه به انجام سونوگرافی آنومالی اسکن می کند . این سونوگرافی در هفته ۱۸ تا ۲۰ بارداری انجام می شود . در این سونوگرافی تمام جزئیات مربوز به رشد قد ، وزن و سلامت جنین بررسی می شود. وضعیت ساختمان جمجمه و ضخامت پشت گردن ، کلیه ها ، اندام ها ، روده ، وضعیت قلب و روده جنین بررسی می شود . در صورتی که علائمی مانند نبودن استخوان بینی ، ضخامت غیرطبیعی پشت گردن ، اندام های کوتاه ، نقایصی در قلب و سایر اندام ها مشاهده شود ، توصیه به آمنیوسنتز برای بررسی سلول های جنین می باشد . در کنار تشخیص سندرم داون می توان به بررسی اختلالات کروموزوم های ۱۳ و ۱۸ پرداخت تا از تولد نوزاد نارس پیشگیری کرد .
سقط جنین و سندرم داون
در صورتی که تشخیص سندرم داون داده شود با مجوز قانونی ختم حاملگی انجام می شود .
مطالب مرتبط با این مقاله :
آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج فامیلی
