تشخیص مشکلات ژنتیکی

تشخیص مشکلات ژنتیکی

جهت تشخیص مشکلات و اختلالات ژنتیکی، ابتدا پزشک به بررسی و معاینات فیزیکی و سوابق خانوادگی بیمار می پردازد و نتیجه تست های غربالگری را مورد بررسی قرار می دهد.
تست های ژنتیکی، از جمله ابزارهایی هستند که به تشحیص مشکلات ژنتیکی کمک می کنند.

در این مقاله، به بررسی تشخیص مشکلات ژنتیکی خواهیم پرداخت:

– معاینات فیزیکی. برخی مشخصات فیزیکی مانند مشخصات ظاهری و صورت به تشخیص مشکلات ژنتیکی کمک می کنند. متخصص ژنتیک، معاینات فیزیکی را انجام می دهد که می تواند شامل اندازه گیری دور سر، اندازه گیری فاصله چشم ها و یا اندازه بازوها و پاها باشد. بسته به شرایط موجود، معاینات تخصصی تری از سیستم عصبی و یا معاینات چشمی نیز انجام خواهد شد.
تست های تصویربرداری مانند اشعه ایکس، سی تی اسکن و MRI، به بررسی و مشاهده ساختارهای داخل بدن کمک می کنند.

– بررسی سوابق پزشکی بیمار. اطلاعاتی در خصوص وضعیت سلامت بیمار، معمولا از زمان تولد تا کنون، گرفته می شود تا مشکل ژنتیکی تشخیص داده شود. مواردی از قبیل: سابقه ابتلا به بیماری خاص، انجام جراحی و یا بستری بودن در بیمارستان، سابقه حساسیت، مصرف دارو و هم چنین بررسی نتایج تست های پزشکی و ژنتیکی که تا کنون انجام شده است.
– بررسی سوابق خانوادگی. از آن جایی که شرایط ژنتیکی ریشه خانوادگی دارند، اطلاعات به دست آمده از وضعیت سلامت خانواده یکی از موارد بسیار مهم در تشخیص مشکلات ژنتیکی می باشد.
وضعیت سلامتی و ژنتیکی والدین، خواهر، برادر و یا حتی برخی اقوام نزدیک بیمار باید بررسی شود. این قبیل بررسی ها به تعیین و تشخیص الگوهای ارثی مشکلات ژنتیکی در یک خانواده کمک می کنند.
– تست های آزمایشگاهی. از جمله تست های مولکولی، کروموزومی و بیوشیمی که همگی به تشخیص مشکلات و اختلالات ژنتیکی کمک می کنند. برخی دیگر تست های آزمایشگاهی، با اندازه گیری سطح مواد خاص در خون و ادرار به تشخیص مشکلات ژنتیکی کمک می کنند.
تست ژنتیک، از جمله تست هایی است که برای تشخیص مشکلات ژنتیکی از سوی پزشک تجویز می شود. با این حال، برخی شرایط تست ژنتیکی ندارند و گاهی هیچ دلیل ژنتیکی برای بروز برخی اختلالات وجود ندارد. در چنین مواردی، از ابزارهای تشخیصی گفته شده کمک گرفته خواهد شد.

حتی اگر تست ژنتیکی موجود باشد و انجام شود، انجام روش های گفته شده نیز می تواند بسیار مفید باشد.
تشخیص مشکلات و اختلالات ژنتیکی می تواند در هر زمانی انجام شود، از قبل از تولد گرفته تا سنین میانسالی، که بستگی به زمان بروز شرایط نیز دارد. گاها، تشخیص ژنتیکی می تواند به کنترل و درمان موثرتر بیماری نیز کمک کند.
تشخیص ژنتیکی هم چنین می تواند این موضوع را روشن کند که آیا سایر اعضای خانواده درگیر و یا در معرض اختلال ژنتیکی خاصی هستند یا خیر.
حتی اگر درمانی برای اختلال ژنتیکی وجود نداشته باشد، تشخیص شرایط می تواند کمک کند تا بیمار بداند چه باید کند و اقداماتی که کمک کننده هستند را به کار بگیرد.
Source: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/consult/diagnosis