تست سلامت فردی با علم ژنتیک

تست سلامت فردی با علم ژنتیک

آزمایش ژنتیک شامل بررسی دی ان ای (بانک اطلاعاتی شیمیایی که دستورالعمل هایی برای عملکرد بدن را به همراه دارد) می شود. آزمایش ژنتیک می تواند تغییرات (جهش) هایی را در ژنتیک شما کشف نماید که موجب بیماری و مریضی شما شده است.
اگرچه آزمایش ژنتیک اطلاعات مهمی برای تشخیص، معالجه و پیشگیری از بیماری ها به دست دهد، محدودیت هایی نیز در این خصوص وجود دارد. برای مثال، در صورتیکه شما فرد سالمی هستید، نتیجه مثبت آزمایش های ژنتیک همیشه نشان دهنده بیمار بودن شما نیست. دست دیگر برخی مواقع، جواب منفی یک تست ژنتیک نیز سالم بودن شما را تضمین نمی نماید.
مشاوره ژنتیک یا صحبت با یک متخصص ژنتیک در خصوص نتایج حاصل از آزمایش ژنتیک می تواند گام مهمی در درمان مشکلات و بیماری های شما باشد.
زمانیکه آزمایش های ژنتیکی مورد مشکوکی را نشان نمی دهند، اما پزشک متخصص همچنان بیماری ژنتیکی را علت اصلی مشکلات فرد می داند، توالی ژنوم مورد استفاده قرار می گیرند. توالی ژنوم پروسه ای برای آنالیز نمونه ای از دی ان ای است که از خون گرفته می شود.
ژنوم از دی ان ای که در ژن هر شخص وجود دارد ساخته می شود و برای هر فرد مختص به خود آن شخص می باشد. این آزمایش پیچیده می تواند به شناسایی ژنتیک های مختلف که مرتبط با سلامتی شما هستند، کمک نماید. آزمایش ژنوم معمولاً به بررسی قسمت های پروتئینی کدگذاری شده دی ان ای که به اگزوم معروف می باشد، محدود می شود.

تست سلامت فردی با علم ژنتیک

تست سلامت فردی با علم ژنتیک چرا انجام می شود؟

آزمایش ژنتیک همچون تست های تصویری نقش موثری در تشخیص ریسک ابتلا به بیماری های خاص و برخی اوقات درمان های پزشکی دارد. انواع مختلفی از آزمایش های ژنتیکی وجود دارد که به دلایل مختلفی صورت می پذیرد:
• آزمایش های تشخیصی
اگر شما علائمی از بیماری دارید که ممکن است بر اساس تغییرات ژنتیکی به وجود آمده باشد، که به جهش ژنتیکی نیز معروف است، آزمایش ژنتیکی می تواند تمامی حقایق را بر ملا سازد. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیکی ممکن است به منظور تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون مورد استفاده قرار بگیرد.

• آزمایش های پیش بینی
در صورتیکه شما سابقه ابتلا به بیماری های ژنتیکی در اقوام خود دارید، انجام آزمایش های ژنتیک پیش از آنکه علائم بیماری را تجربه نمایید، می توانند بیماری را تشخیص دهند. به عنوان مثال این نوع آزمایش می تواند برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان روده بزرگ مفید باشد.
• آزمایش حامل
در صورتیکه در خانواده خود سابقه بیماری ژنتیکی همچون کم خونی داسی یا فیبروز کیستیک دارید، یا در قومی هستید که در معرض ابتلا به یک اختلال ژنتیکی هستید، می توانید پیش از اقدام به بارداری آزمایش ژنتیکی انجام دهید.
یک آزمایش ژنتیکی حامل می تواند ژن های مرتبط با طیف گسترده ای از بیماری های ژنتیکی و جهش ژنتیک را تشخیص دهد. این تست هم بر روی مردان و هم بر روی زنان قابل انجام است.
• فارماکوژنتیک
در صورتیکه فرد دچار بیماری و یا مشکل ژنتیکی شده باشد، این نوع از آزمایش می تواند به تشخیص و انتخاب دارو و دوز مناسب آن کمک نماید.
• آزمایش قبل از تولد
اگر باردار هستید، آزمایش ژنتیک می تواند به کشف ژن های معیوب و غیر عادی جنین شما کمک نماید. سندروم داون و سندروم تریزومی ۱۸ دو اختلال ژنتیکی هستند که غالباً به کمک بخشی از آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد مورد بررسی قرار می گیرند.
• غربالگری نوزاد
غربالگری یکی از متداول ترین آزمایشات ژنتیکی است. در کشور ایالات متحده آمریکا، تمامی ایالت ها می بایست از نوزادان به منظور تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی که موجب بیماری می شوند، آزمایش تهیه نمایند.
این آزمایش ژنتیکی از اهمیت بالایی برخوردار می باشد. زیرا اگر نتایج نشان دهنده اختلال تیرروئید مادرزادی، بیماری کم خونی داسی یا فنیل کتونوریا باشد، درمان و مراقبت های لازم می بایست بلافاصله شروع شوند.
• آزمایش پیش از لقاح
این آزمایش که با نام تشخیص ژنتیکی پیش از لقاح نیز شناخته می شود، زمانیکه به منظور باروری لقاح آزمایشگاهی مورد نظر باشد، تجویز می گردد. در آزمایش پیش از لقاح، جنین از لحاظ ناهنجاری های ژنتیکی مورد بررسی قرار می گیرد. جنین های بدون مشکلات ژنتیکی در این روش با هدف باروری در رحم قرار داده می شوند.
Source: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827