بیماری دوشن

بیماری دوشن

بیماری دوشن اولین بار توسط نورولوژیست و عصب شناس فرانسوی به نام بنجامین دوشن در سال ۱۸۶۰کشف کرد و به نام ایشان نامگذاری شد . یک بیماری ژنتیک است که باعث استحاله پیشرونده عضلات و ضعف عضلانی می شود .

علل ایجاد دیستروفی

بیماری های دیستروفی عضلانی بالغ بر ۹ نوع مختلف می باشد که شایع ترین آنها دستروفی عضله دوشن می باشد . این بیماری باعث تحلیل رفتن عضلات شده که عوارض و علائمی را به وجود می آورد . یک جهش ژنتیکی در ژن وجود دارد که محصول پروتئینی این ژن دیستروفی می باشد. این جهش باعث می شود که پروتئینی تولید نشود. خود ژن وجود دارد ولی دچار جهش می باشد. وظیفه این پروتئین استحکام سلول های عضلانی است . زمانی که دیستروفین نباشد عضلات از استحکام کافی برخوردار نمی باشد در نتیجه سلول ها مستعد آسیب هستند . زمانی که نوزاد شروع به حرکت کردن می کند ، هر نوع حرکتی در عضلات ، استرسی به عضلات وارد می شود . دیستروفین مانع از این استرس می شود . وقتی این پروتئین وجود نداشته باشد عضلات شروع به از بین رفتن می کنند . زمانی که سلول های عضلانی شروع به از بین رفتن می کنند ، تنها سلول هایی که جایگزین آن عضلات می شوند سلول های چربی است . در نتیجه سلول های عضلانی با از بین رفتن دیگر تولید نمی شوند و سلول های چربی جایگزین آنها می شود .

بیماری-دوشن

سن شیوع بیماری دوشن

این بیماری طی یک الی ۳ سال به تدریج سلول های عضلانی را از بین ببرد و سلول های چربی را جایگزین آنها می کند . در نتیجه علائم در دوران کودکی در سنین ۳ تا ۵ سالگی مشاهده می شود. علائم در پسران مشاهده می شود . دختران معمولا ناقل بیماری می باشد ولی در صورت بروز علائم در دختران خفیف می باشد .

آیا بیماری دوشن درمان دارد؟

به طور کلی برای بیماری ژنتیکی معمولا درمانی وجود ندارد. ممکن است محصول پروتئینی که از دست می رود تولید شود اما عمدتا این اتفاق در بیماری ژنتیک بندرت اتفاق می افتد.  درباره بیماری دوشن نیز درمانی وجود ندارد . پروتئینی به نام دیستروفین را نمی توان تولید کرد. پروتئینی به نام یوتیروفین می باشد که تاحدودی جایگزین این پروتئین شود اما هنوز موفقیت آمیز نبوده است . در حال حاضر کورتون تراپی بسیار برای درمان استفاده می شود تا مانع از التهاب شود. (هر نوع التهابی باعث از بین رفتن بافتهای عضلانی می شود و بافت چربی جایگزین آن می شود) . این درمان تنها طول عمر بیمار را افزایش داده است معمولا طول عمر بیمار از ۱۸ تا ۳۰ سالگی افزایش یافته است . ولی این بیماری عضلات پروگزیمال (عضلات شانه ها ، بازوها ، ران و لگن) را درگیر می کند . این بیماری به گونه است که فرد بیمار دچار ضعف در بلند شدن از زمین ، بالا رفتن از پله ، حفظ تعادل می شود . حتی در مواردی بیمار توانایی بالابردن دست بالاتر از سر را از دست می دهد. بتدریج بیماری شدیدتر می شود به طوری که بیمار نمی تواند راه برود به طوری که با ویلچر می تواند حرکت کند . پسرها از سنین ۱۲ تا ۱۳ سالگی از  کار افتاده می شوند . در سن ۱۸ سالگی بیماری منجر به مرگ می شود. شایع ترین علت مرگ عفونت در دستگاه تنفسی در اثر تحلیل عضلات تنفسی می باشد .دلیل دیگر از دست رفتن تارهای عضلانی قلب است که باعث بیماری کاردیوماتی  می شود. در سال ۲۰۱۷ درمانی در FDA Approved آمد که همان کورتواستروئید خوراکی به نام deflazacort (Emflaza) می باشد که تنها درمان معرفی شده بود که باعث می شد فرد دیرتر دچار اختلالات تنفسی شود و هم توانایی راه رفتن را حفظ کند .

علائم بیماری دیستروفی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری X-linked می باشد . به طور کلی همه انسان ها دارای ۲۳ جفت کروموزوم هستند . مردان ۲۳ کروموزومی که دارای ۲۲ جفت کروموزوم معمولی به اضافه یک کروموزوم  xو یک کروموزومy هستند . در خانم ها هر دو کروموزوم X می باشد . وقتی گفته می شود بیماری روی X-linked است یعنی روی کروموزم X منتقل می شود. همانطور که اشاره کردیم مردان دارای یک کروموزوم x  و زنان دارای دو کروموزوم x هستند . اگر همان کروموزوم X مردان حامل یک ژن معیوب باشد ، بیماری بروز پیدا می کند در صورتی که اگر خانمی کروموزوم x حامل ژن معیوبی باشد از آنجائیکه کروموزوم دیگر سالم است مانع از بروز بیماری می شود . در حقیقت نسخه سالم ژن می تواند مانع از عملکرد نسخه معیوب ژن در دیستروفی عضلانی دوشن بشود . به همین دلیل این بیماری در خانم ها مشاهده نمی شود .

به طور کلی افرادی که دچار دیستروفی عضلانی دوشن می شوند به سرعت ناتوان شده و می میرند . این افراد ازدواج نمی کنند و دارای فرزند نمی شوند.

دیستروفی دوشن بیماری ژنتیکی است

این بیماری از مادر به پسر منتقل می شود . ژن دچار تغییراتی می شود ، جهش پیدا می کند که معمولا در حین تولید گامت در مادر اتفاق می افتد . اگر مادری حامل این جهش باشد می تواند به فرزند دختر و پسر خود منتقل کند . در این صورت فرزند پسر بیمار می شود و فرزند دختر ناقل بیماری می شود . اگر دختر ازدواج کند ،این بیماری را به پسران خود منتقل می کند . بنابراین اگر فرض کنیم نسل بالاتر مادربزرگی بوده است که جهش در ژن او اتفاق افتاده است ، پایین تر یک پسر معیوب وجود دارد که در اثر بیماری مرده است و دختری که ناقل این بیماری است که می تواند به فرزندان خود که نوه های مادربزرگ می باشد ژن را منتقل کند . به طور کلی زمینه این بیماری خانوادگی می باشد و فرد سابقه این بیماری را حتما در فامیل مثل دایی یا خانواده خود داشته است.

تشخیص بیماری دوشن

در تشخیص این بیماری خانم هایی مراجعه می کنند که برادری داشته اند که حامل دوشن بوده که منجر به مرگ شده یا در فرزندان خود این بیماری وجود داشته که قصد دارد در بارداری بعدی این اتفاق نیافتد . در این موارد می توان تست ژنتیک انجام داد . تست ژنتیک در مورد پسر بیمار یا مادر ناقل انجام داد و به راحتی می توان متوجه شد که آیا فرد ناقل بیماری دوشن می باشد یا نه ؟

مطالب مرتبط با این مقاله :

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک در قبل از بارداری