اوتیسم و ژنتیک

اوتیسم و ژنتیک

به عنوان یک قاعده عمومی ، بررسی میکرواری کروموزومی (CMA) و تست فراژیل ایکس در مردان و ژن MECP2 در خانم ها و غربالگری متابولیک در تمام بیماران طبق معیارهای ACMGC باید انجام گردد ( تست های قرمز ) . سطح دوم انجام اگزوم است ( تست زرد ) و علائم بالینی مطرح کننده سندرم خاص با روش های مختص آن باید صورت گیرد ( تست سبز ) .

اوتیسم-و-ژنتیک

آیا بیماری اوتیسم ارثی است ؟

اوتیسم یک بیماری پیچیده به  لحاظ ژنتیکی و بسیار هتروژن است که باعث می شود تشخیص عوامل ایجاد کننده آن سخت باشد .

اخیرا تحقیقات بسیاری در این باره صورت گرفته است . بررسی بالینی و معاینه بیمار ، تاریخچه پیش از تولد در دوران جنینی و بررسی ژنتیکی می تواند راهگشای تعیین علت اوتیسم در هر بیمار باشد . علت اوتیسم در هر بیمار می تواند منحصر به فرد باشد و علت ژنتیکی اوتیسم در یک بیمار می تواند متفاوت از بیمار دیگر باشد . میزان توارث پذیری اوتیسم ۹% پیش بینی می شود . این عدد با بررسی بر روی دوقلو های همسان بدست آمد که ژنتیک کاملا یکسان ولی محیط زندگی تا حدودی متفاوت دارند . مفهوم توارث پذیری ۹% این است که ۹۰ % عوامل مستعد کننده اوتیسم تحت تاثیر ژنتیک فرد هستند و محیط تنها ۱۰% نقش دارد ( مانند شرایط فرهنگی ، سطح اجتماعی و اقتصادی خانواده و بیماری های ویروسی و روانشناختی ).

آزمایش ژنتیک اوتیسم

اوتیسم یک اختلال عصبی تکاملی است که معمولا در سن ۱۲ تا ۱۸ ماهگی بروز می کند . بر اساس معیارهای DSM-V تشخیص آن انجام می پذیرد :

• کاهش پایدار در روابط اجتماعی
• الگوی رفتاری یا گفتاری کلیشه ای و تکراری
• شروع علایم در زیر سن ۳ سالگی
• اختلال قابل ملاحظه بالینی در کارکردهای اجتماعی ، شغلی و تحصیلی
• عدم توجیه پذیری علائم با ناتوانی ذهنی

علائم اوتیسم

• همراهی با عقب ماندگی ذهنی
• تاخیرتکاملی
• تشنج
• بزرگی سر
• اختلال خواب
• ۴ برابر شیوع در پسران نسبت به دختران

عوامل خطر اوتیسم

• سن بالای پدر
• هویت پدری ( مهندس ، خصوصیات ذهنی مردانه تر )
• تاریخچه اختلال روانشناختی در خانواده نظیر ( بیش فعالی ، دو قطبی ، وسواس اجباری ، افسردگی عمیق و اسکیزوفرنی )
• نزدیکی به اتوبان و آلودگی صوتی

الکوی توارثی اوتیسم

واریانت های با ریسک پایین و بالا در اتیولوژی آن نقش دارند . یک واریانت پرخطر به تنهایی در ایجاد بیماری کافی است . در این شرایط معمولا واریانت یک جهش خود به خودی است که والدین ناقل یا حامل آن نمی باشند . این واریانت الگوی توارثی تک ژنی دارد . در موقعیت دوم که مطرح کننده یک توارث الیگوژنیک است ، والدین می توانند حامل واریانت های با ریسک متوسط باشند که به بچه به ارث می رسد و منجر به بیماری می شود الگوی توارث چند عاملی یا پلی ژنیک نیز مربوط به توارث مجموعه ای از واریانت های کم ریسک با بار بیماری زایی متوسط در همراهی با یک واریانت با ریسک متوسط یا اصولا تجمع زیادی از واریانت های کم خطر ولی در مجموع بار بیماری زایی بالا هستند که در موقعیت سوم دیده می شود .

مطالب مرتبط با این مقاله :

مشاور ژنتیک

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج فامیلی